Teo cơ tủy sống (SMA) ở trẻ em: Nguyên nhân, điều trị và chăm sóc trẻ – Trung Tâm Phục Hồi Chức Năng VinaHealth

Teo cơ tủy sống (SMA) ở trẻ em là dạng bệnh hiếm gặp, đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để và gây ảnh hưởng rất lớn đến vận động của trẻ. Hiểu rõ các triệu chứng và nguyên nhân của bệnh sẽ giúp bố mẹ có thể bảo vệ con một cách sớm và hiệu quả nhất.

Teo cơ tủy sống (SMA) ở trẻ em

Teo cơ tủy sống ở trẻ em là gì?

Teo cơ tủy sống ( SMA ) là bệnh lý teo cơ do tổn thương tế bào hoạt động số II tại tủy sống. Nó khiến những hoạt động tương quan đến cơ bắp của trẻ bị ảnh hướng, khó sử dụng. Lúc này những tế bào thần kinh trong não và tủy sống đã bị hỏng ; riêng não sẽ ngừng gửi thông tin điều khiển và tinh chỉnh hoạt động cơ bắp .
Chính thế cho nên mà cơ bắp của trẻ sẽ yếu đi và co lại ; những hoạt động giải trí tương quan đến hoạt động đầu, ngồi và ngay cả việc đi bộ cũng trở nên khó khăn vất vả. Nếu để thực trạng lê dài và trở nặng sẽ khiến người bệnh gặp cản trở khi nuốt và thở .

Cho đến nay viêm cơ tủy sống vẫn chưa có thuốc điều trị triệt để và gây ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của người bệnh.

Teo cơ tủy sống ở trẻ em là gì

Phân biệt các loại teo cơ tủy sống

Các triệu chứng về teo cơ tủy sống ở mỗi người một khác. Nhưng xét chung thì hội chứng này chỉ gây tác động ảnh hưởng đến năng lực hoạt động chứ không tác động ảnh hưởng đến trí mưu trí của bé .

Teo cơ tủy sống được chia thành 4 loại:

Teo cơ tủy sống loại I

Ở loại 1, teo cơ tủy sống được gọi với cái tên là Werdnig – Hoffmann. Hội chứng này sẽ Open trước 6 tháng tuổi và hoàn toàn có thể gây tử trận chỉ trong vòng 1 năm nếu không được điều trị. Ngay từ khi sinh, trẻ đã có yếu tố về việc hô hấp, co giật, thiếu năng lực chuyển dời ở những chi ; khó khăn vất vả khi bú và cột sống cong dần theo thời hạn .

Teo cơ tủy sống loại II

Teo cơ tủy sống loại 2 sẽ có triệu chứng ở tầm 6 – 18 tháng ; nếu không được can thiệp sớm trẻ hoàn toàn có thể mất năng lực ngồi vĩnh viễn. Trong thời hạn đầu, những bé hoàn toàn có thể học ngồi nhưng lại gặp nhiều khó khăn vất vả khi đi lại và đứng .
Trong những trường hợp SMA1 và SMA2 thì việc suy hô hấp là nguyên do gây tử trận rất cao. Tuy nhiên, nếu không có tín hiệu của suy hô hấp thì đa số những người mắc SMA2 sẽ có tuổi thọ lê dài đến khi trưởng thành .

Teo cơ tủy sống loại III

Teo cơ tủy sống loại 3 còn được gọi với cái tên khác là Kugelberg – Welander, Open sau khi trẻ 18 tháng tuổi và có rủi ro tiềm ẩn gây nhiễm trùng đường hô hấp. Ở loại 3, những bé sẽ có những triệu chứng như : vẹo cột sống ; co rút ; những cơ hoặc gân bị rút ngắn ; những phần khớp khó chuyển dời. Vì vậy trẻ nhỏ sẽ gặp yếu tố khi chạy, leo trèo, đứng lên khỏi ghế và có dáng đi không bình thường .

Teo cơ tủy sống loại IV

Teo cơ tủy sống loại 4 là trường hợp rất hiếm gặp và chỉ Open sau 21 tuổi. Các triệu chứng thường gặp như : yếu cơ, khó thở, co giật. Trường hợp này chỉ gây ảnh hưởng tác động đến những chi phía trên và hoàn toàn có thể cải tổ qua điều trị vật lý trị liệu .
Ngoài ra còn một số ít trường hợp khác, người bệnh ngoài vẹo cột sống sẽ còn bị mất đi tính năng khiến biến dạng những khớp. Với trường hợp này, tùy theo mức độ và tình hình sức khỏe thể chất của người bệnh ; bác sĩ sẽ có những chiêu thức can thiệp và thời hạn can thiệp khác nhau .

Các triệu chứng teo cơ tủy sống ở trẻ em

Ở mỗi quá trình hay mỗi độ tuổi, bệnh lý teo cơ tủy sống ở trẻ sẽ có những triệu chứng khác nhau. Một số những triệu chứng mà cha mẹ hoàn toàn có thể nhận thấy tại nhà như :

  • Con có tình trạng co giật, yếu cơ, khó thở, khó nuốt
  • Các chi, cột sống và vùng ngực bị thay đổi hình dạng do yếu cơ
  • Các bé gặp nhiều khó khăn trong quá trình vận động, mà nhiều nhất là đứng, đi lại và ngồi.

Trẻ sơ sinh mắc SMA loại 1 sẽ có cơ bắp yếu, gặp khó khăn khi ăn uống, hít thở và trương lực cơ tối thiểu. Nếu mắc SMA ở loại 3, bé sẽ không có triệu chứng nào cho đến năm 2 tuổi.

Nguyên nhân gây teo cơ tủy sống ở trẻ em

Nguyên nhân gây teo cơ tủy sống ở trẻ nhỏ là do những dây thần kinh tinh chỉnh và điều khiển hoạt động không hề truyền thông tin đến những cơ. Với những cơ TT của khung hình sẽ chịu ảnh hưởng tác động tiên phong và có xu thế xấu dần theo thời hạn .
Đại đa số những trường hợp teo cơ tủy sống ( SMA ) bắt nguồn từ việc thiếu protein noron hoạt động. Các chất protein này phân tán thoáng đãng trong toàn bộ nhân tế bào ; chúng rất thiết yếu cho sự sống sót của nơ-ron hoạt động. Nếu mức protein xuống thấp sẽ khiến những tính năng của tế bào hoạt động thuộc sừng trước của tủy sống mất năng lực thao tác. Điều này đã dân đến hậu quả teo cơ hàng loạt hệ thông của cơ xương .
Ngoài ra, teo cơ tủy sống cũng có nguyên do do di truyền. Trẻ đã nhận được hai bản sao của một gen hỏng từ bố và mẹ. Lúc này, khung hình của bé sẽ không hề tạo ra protein đơn cử ; những tế bào tinh chỉnh và điều khiển cũng thế cho nên mà bị chết dần .

 teo cơ tủy sống cũng có nguyên nhân từ di truyền

Cách phòng tránh teo cơ tủy sống ở trẻ em

Để phòng teo cơ tủy sống ở trẻ nhỏ, bạn cần làm theo những tư vấn từ bác sỹ hoặc những chuyên viên y tế như :

  • Tư vấn di truyền từ các chuyên gia
  • Sử dụng xét nghiệm tầm soát đột biến gen SMN cho cả vợ và chồng
  • Sử dụng xét nghiệm chuẩn đoán trước khi sinh về đột biến gen SMN cho thai nhi.

Phương pháp điều trị teo cơ tủy sống (SMA)

Trước đây những chiêu thức điều trị lúc bấy giờ chưa thể chữa dứt điểm nhưng hoàn toàn có thể cải tổ những triệu chứng và chất lượng đời sống. Hiện nay, đã có nhiều nghiên cứu và điều tra bổ trợ về liệu pháp sửa chữa thay thế gen và tế bào gốc ; ứng dụng vào việc sửa chữa thay thế những tế bào thần kinh hoạt động bị tổn thương. Với chiêu thức này, những công dụng hoạt động và hệ miễn dịch sẽ được điều hòa lại .
Một giải pháp khác được những bác sĩ chuyên khoa chỉ định ; đó là sử dụng thuốc Nusinersen. Đây còn được biết đến với cái tên khác là giải pháp kiểm soát và điều chỉnh gen. Loại thuốc này sẽ được vào phần dịch xung quanh tủy sống nhiều lần ; thời hạn điều trị mất khoảng chừng 2 tiếng / 1 đợt tiêm .
Toàn bộ trường hợp teo cơ tủy sống đều có tối thiểu một bản sao gen SMN2. Đây là gen không hề hoạt động giải trí thông thường và tạo ra protein. Nếu gen này được kiểm soát và điều chỉnh sẽ hoàn toàn có thể sản xuất protein như thông thường hoặc hoạt động giải trí tốt hơn .

Cách chăm sóc trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống

Bên cạnh những liệu pháp điều trị, người bệnh cần được hướng dẫn những cách trấn áp triệu chứng như :

  • Hít thở sâu và thở đều
  • Ăn thức ăn mềm, dễ nhai và dễ nuốt
  • Tập vật lý trị liệu thường xuyên cho các vùng cơ bị yếu
  • Sử dụng nẹp lưng tạm thời và phẫu thuật để giải quyết triệt để.

Chăm sóc trẻ bị bệnh teo cơ tủy sống cần bổ sung nhiều chất bổ. Nhưng tới nay vẫn chưa có bằng chứng nào cho thấy đâu mới là loại dinh dưỡng đặc biệt cần thiết. Có nhiều bé sẽ cảm thấy ổn hơn hoặc khỏe hơn nhiều nếu có chế độ ăn chia thành nhiều bữa; mỗi bữa chỉ ăn một phần nhỏ.

Ngoài ra, những mẹ hoàn toàn có thể cho con sử dụng thêm 1 số ít loại thuốc bổ ( không cần kê đơn ) như thuốc creatinin ; coenzyme hay Q10, … để cung ứng nhu yếu dinh dưỡng của trẻ trong tiến trình này .
Điều quan trọng nhất mà những bác sĩ chuyên khoa thường khuyên người thân trong gia đình và bệnh nhân nên chăm nom thêm về sức khỏe thể chất niềm tin ; quan tâm nhiều đến dinh dưỡng, tim mạch và hệ hô hấp. Đây là cách hỗ trợ rất hiệu suất cao cho điều trị SMA chỉnh hình và là phương tiện đi lại hỗ trợ giúp bệnh nhân vận động và di chuyển .

Để khám phá thêm về teo cơ SMA cũng như giải pháp tập luyện phục sinh tính năng cho trẻ vui mừng liên hệ theo hotline : 0937.566.333

Hãy bình luận đầu tiên

Để lại một phản hồi

Thư điện tử của bạn sẽ không được hiện thị công khai.


*